Наследственные болезни обмена веществ

Виды нарушений обмена веществ

Нарушение обменных процессов приводит к внутреннему отравлению организма. Это связано с понижением численности белков, углеводов и жиров, которые необходимы для нормальной работы организма. Специалисты квалифицируют нарушения по различным факторам, среди которых и наследственный. Рассмотрим основные виды нарушений:

• Обмен углеводов.
• Обмен пигментов.
• Обмен аминокислот.
• Повышение уровня мочевой кислоты (у детей).
• Обмен тирозина.

Наследственные поражения обменных процессов чреваты серьезными заболеваниями, а также нарушением функции надпочечников, что отражается на структуре гормонального фона в целом.

Показания к исследованию

В большинстве случаев диагностику заболеваний наследственного характера проводят уже в первые дни жизни новорожденных. Но если признаки не были слишком явными, то клиническая картина может проявить себя только в детском, подростковом или даже взрослом возрасте. Педиатры настоятельно рекомендуют родителям следить за состоянием новорожденных. К числу признаков, которые должны вызвать некоторое беспокойство, можно отнести следующие:

• Задержки в физическом или умственном развитии.
• Судорожные припадки.
• Специфический запах пота или мочи.
• Приступы рвоты.
• Другие отклонения от нормы.

Некоторые результаты анализов (кровь, моча, кал и другие) также могут выявить нарушения в организме.

Последствия наследственных заболеваний

Несмотря на широкие возможности современной медицины, все еще невозможно полностью нейтрализовать проявления наследственных заболеваний. Однако, есть все шансы скорректировать состояние больного, сократив неприятные проявления до минимума. Важно отметить, что своевременное лечение повышает вероятность максимального улучшения клинической картины и возможности жить полной жизнью.